Araştırmacı Yazar Murat Çakmak’tan “Topuk Kanı Masalı” Çıkışı: Kistik Fibrozis Teşhisi Tartışılıyor

Araştırmacı yazar Murat Çakmak, topuk kanı testiyle konulan kistik fibrozis teşhislerine ilişkin çarpıcı bir aile hikâyesini kamuoyuyla paylaştı. Çakmak, bu durumu “Topuk Kanı Masalı” olarak nitelendirerek, teşhiste kullanılan kriterlerin sorgulanması gerektiğini savundu.

Bir ailenin yaşadığı süreci anlatan Çakmak, 5 yaşındaki bir kız çocuğuna, yalnızca genetik taşıyıcılık nedeniyle kistik fibrozis teşhisi konulduğunu, ancak çocuğun hiçbir klinik belirti göstermediğini vurguladı:
“Ciğerler temiz, balgam yok, gelişim geriliği yok, çocuk sağlıklı; buna rağmen ‘İlerde akciğer nakli gerekebilir’ denilerek ilaç tedavisi öneriliyor.”

İşte o yazı…

Topuk Kanı Masalı: Kistik Fibrozis
Dün akşam bir aile bize ulaştı, çocuklarından topuk kanı taraması ile kistik fibrozis teşhisi konulduğunu belirtti ve olayı olduğu gibi anlattı:
“Merhaba. Kızım 5 yaşında, kistik fibrozis ilk topuk kanından şüphelenildi. Geçen yılda ben ve eşimden kan aldılar, gene bakmak için ikimizden birer mutasyon almış; o yüzden hastalığı denildi.
Ciğerleri temiz, gelişim geriliği yok, 122 cm boyunda, 21 kg ağırlığında. Şimdi de hava ilacı yazdılar, Pulmozyme, bunu kullanmaya başlayın dedi göğüs doktoru. Ciğerleri temizse neden kullanalım dedim, olası komplikasyonlara karşı kullanmalısınız dedi. Kullanınca bir şey olacak mı dedim, öyle bir şey mümkün değil, ilerleyen yaşlarda akciğer nakli gereken bir hastalık denildi. Akciğer veya pankreas gibi organlarında problem çıkma ihtimali büyük dediler.
Her yıl grip aşısı olsun, çocuğunuz devlet aşılarını olsun dediler. Ben sadece 4 yaş aşısını yaptırmadım, ilk doğduğunda yaptırdığım aşılar mevcut. Klinik bir bulgu yok ise takip edilir, bunu sormadınız mı? Çocuk 5 yaşına gelmiş, maşallah sağlıklı. Olasılık üzerinden konuşmuşsunuz: ilerde şöyle olur, böyle olur diye; geçmişte müebbet şimdiyse sağlıklıyız. İlerde ne olacağını biliyor muyuz? Yapılan araştırmalarda 2030 yılında ülkenin yarısından fazlası kanser olacak deniyor; kanser olmayan sağlıklı kişiye, ailesinde kanser hastası var diyerek kemoterapi ve ışın başlanır mı?
Zaten biz de bundan dolayı soru işareti oluştu: Çocuğun ciğerleri temiz, balgam yok; niye başlıyalım diye düşündük. Çocuğunuz şu anda iyi, fakat ilerde pankreasında sorun çıkabilir, akciğer nakli olabilir dediler.
Dr. Uğur Yılmaz’ı ilk programdan beri takip ediyoruz; genetik hastalıkların tedavisinin olmadığını söyledi. “Halkın Doktoru” kanalından detaylı videoyu izleyebilirsiniz. Şimdi doktor da aynı şeyi demiş, tedavisi olmayacağını ima etmiş.
Bu hastalık 35 yaşına kadar sürebilir dedi, ilerisi belki, her hasta farklı reaksiyon gösterir dedi.
Ben de ChatGPT’ye sordum. Ailenin dediklerini yazdım:
Akciğerler temiz
Gelişim normal
Şu an hastalık belirtisi yok
Sadece genetik risk taşıyor
İlaça başlanmaz, takip yapılır. Kehin mi, doktor mu diye de yazdı. Değerlendirmeyi siz bırakıyorum.”